Normal bireylerin hücrelerinde bulunan ve 2 çift olması gereken 21. Kromozomun 3 adet olmasından kaynaklı bireyler Down lu olarak dünyaya geliyorlar.
Fazla olan bu kromozom, fiziksel ve zekayı etkileyebiliyor. Kromozom lar binlerce gen içermektedir bu genler bizilerin özelliklerimizi belirler.
Down sendromu ultrasonografi ve ileri tetkikler ile anne karnında iken tespit edilebilmektedir.
Down sendromlu bireyler her ne kadar benzer görünseler de her insan gibi downlu bireylerinde farklı yetenekleri vardır.
En büyük özellikleri ise sempatik ve cana yakın tavırlarıyla her ortamda ilgiyi üzerlerine toplamalarıdır.
Down sendromunun bazı fiziksel özellikleri
-yassı yüz - basık burun kökü - kısa boyun - badem görünümlü çekik gözler - küçük kulaklar - küçük el ve ayaklar vs.
DOWM SENROMU OLGULARI VE TESPİTİ
Down sendromu 3 tip olup genellikle fiziksel özellikler ve davranışlar benzediği için kromozom incelemesi yapılmadan anlaşılamayabilir.
1) Klasik Trizomi 21- yaklaşık %95 i klasik downdur
2) Translokasyon Down- Translokasyon Down olan bireyler %3 gibi küçük bir yüzdendir.
3) Mozaik Down- Yine Mozaik dowlu bireylerde Translokasyon Down da olduğu gibi %2 lik bir dilimde bulunmaktadır.
Mozaik Down lu bireyler diğer grup bireylerin özelliklerine sahipken, normal sayıda kromozom içeren hücrelere sahip olmaları nedeni ile de Down sendromunun daha az özelliklerinide taşıyabilmektedirler...
Selma Erarslan Oşlu / Özel Gereksinimli Bireyler Derneği Kurucu Üyesi ve Down Sendromlu bir Meleğin Annesi